Doenças raras

Nosso compromisso

Nossa missão é transformar a vida das pessoas com doenças raras. Ao entender as necessidades únicas dos pacientes, podemos pesquisar, desenvolver medicamentos inovadores e apoiar o acesso.

Acreditamos que nossa responsabilidade é ouvir, compreender e melhorar a vida dos pacientes e daqueles que trabalham incansavelmente para ajudá-los. Nossa inovação começa com a compreensão das pessoas que vivem com essas condições, o que impulsiona todos os nossos esforços.

Como transformamos a vida desses pacientes?

Fomos a primeira empresa a traduzir a complexa biologia do sistema complemento em medicamentos transformadores.

Expandimos continuamente nossa presença geográfica global em doenças raras para atender mais pacientes, com a ambição de chegar a 100 países até 2030.

Desenvolvemos um portfólio diversificado (hematologia, nefrologia, metabolismo ósseo, neurologia, cardiologia e oftalmologia) em doenças raras com necessidades não atendidas.

Mapeamos em detalhe a jornada dos pacientes, focando em suas perspectivas e de todos os envolvidos ao seu redor, na aceleração do diagnóstico e na identificação de onde podemos melhorar a experiência de cada um.

As doenças raras em números

400 milhões

de pessoas em todo o mundo vivem com uma doença rara.¹

10.000 doenças

raras são conhecidas atualmente e mais de 90% não possuem uma opção de tratamento aprovada.^2,3

+5 anos

é o tempo médio para obter um diagnóstico preciso, um caminho que inclui múltiplos médicos, especialistas e diagnósticos incorretos.⁴

Doenças raras e seus desafios

Profissional de saúde conversando com paciente

Numerosos exames, custos e consultas

Leva, em média, aproximadamente 5 anos para obter o diagnóstico de uma doença rara, com múltiplas visitas a diferentes especialistas.⁵

Atrasos no diagnóstico

Cerca de 40% dos pacientes receberão mais de um diagnóstico incorreto antes de chegar ao correto.⁶

Profissional de saúde em ambiente clínico

Doenças raras não diagnosticadas

Mais de 50% das pessoas com suspeita de uma doença rara permanecem sem diagnóstico^7,8, o que frequentemente aumenta a gravidade e o impacto da doença.

Nossa estratégia em doenças raras

O legado pioneiro da Alexion em doenças raras tem como base o fato de ter sido a primeira a traduzir a complexa biologia do sistema complemento em medicamentos transformadores. Por meio de uma pesquisa e desenvolvimento (P&D) inovadores, focados em novos alvos de doenças e modalidades, diversificamos nosso pipeline para incluir outras doenças raras nos últimos anos.

Hoje, como parte da AstraZeneca, estamos construindo pontes entre nossas plataformas científicas com foco em levar medicamentos mais inovadores para pessoas em todo o mundo.

Nossa estratégia em doenças raras se concentra em três prioridades principais:

Acelerar, criando estratégias inteligentes e eficientes para ampliar o acesso dos pacientes aos nossos medicamentos.

Inovar, investindo em ciência, plataformas e capacidades, incluindo nossas próprias tecnologias e competências de pesquisa.

Ampliar nossa presença geográfica, indo além de nosso alcance atual para atender o maior número possível de pacientes com doenças raras.

Unimos forças para vencer os obstáculos no diagnóstico e tratamento em diferentes frentes.

Neurologia

A investigação de patologias neurológicas raras contribui significativamente para o avanço terapêutico e a melhoria do prognóstico.

Nefrologia

Elucidar nefropatias raras é a chave para inovações terapêuticas na medicina renal.

Metabólica

Inovações em doenças metabólicas raras podem revolucionar o manejo clínico e o prognóstico dos pacientes.

Hematologia

Progressos no diagnóstico de patologias hematológicas raras são fundamentais.

Nosso pipeline em doenças raras

Estamos aprofundando nosso entendimento fundamental da biologia do sistema complemento e avançando em nossas principais áreas terapêuticas: hematologia, nefrologia, neurologia, metabolismo e cardiologia.

Continuamos a evoluir para novas áreas onde há grandes necessidades não atendidas e oportunidades para ajudar pessoas que vivem com doenças raras e suas famílias a viverem melhor.

Saiba mais

Referências:

Rare disease facts [Internet]. 2024 [citado em 17 de jan. de 2024]. Disponível em: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/.
Fermaglich LJ, Miller KL. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the Forty Years of the Orphan Drug Act. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023 Jun 23;18(1). doi:10.1186/s13023-023-02790-7.
About [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; [citado em 17 de jan. de 2024]. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/about.
Barriers to Rare Disease Diagnosis, Care and Treatment in the U.S.: A 30 Year Comparative Analysis. National Organization for Rare Disorders; 2020 Nov [citado em 8 de fev. de 2023]. Disponível em: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf.
Faye, F., Crocione, C., Anido de Peña, R. et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. Eur J Hum Genet 32, 1116–1126 (2024). Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z.
Chung C, et al. Rare disease emerging as a global public health priority. Front Public Health. 2022;10:1028545.
Graessner H, et al. Solving the unsolved rare diseases in Europe. Eur J Hum Genet. 2021; 29:1319–20. doi: 10.1038/s41431-021-00924-8.
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